La selección genética de peces resistentes a enfermedades representa una alternativa promisoria; sin embargo, los mecanismos genéticos subyacentes a la resistencia aún se encuentran poco dilucidados.
En este estudio se integraron análisis de expresión alélica específica (ASE) y de expresión génica diferencial (DGE) con el fin de identificar genes funcionales asociados a la resistencia frente a P. salmonis. El análisis ASE permitió detectar variantes cis-regulatorias que influyen en la expresión génica, mientras que el análisis DGE identificó genes diferencialmente expresados en respuesta a la infección.
Se realizó un desafío experimental con 2.100 post-smolts (peso promedio: 117 g) infectados con P. salmonis cepa LF89 a una concentración de 10⁵.⁶ UFC/0,1 mL. Las muestras se recolectaron antes de la infección (día 0) y a los 7, 16, 26 y 32 días post-infección (DPI). La resistencia se evaluó mediante la carga bacteriana transformada logarítmicamente (LogBL).
El análisis de RNA-seq se efectuó en 120 muestras. Las bibliotecas se prepararon utilizando el kit Illumina TruSeq mRNA Stranded RNA-Seq y se secuenciaron en un equipo Illumina NovaSeq. Las lecturas se procesaron con FastQC (control de calidad), Trimmomatic (eliminación de adaptadores) y se alinearon al genoma de Salmo salar mediante BWA-MEM. Los genes diferencialmente expresados (DEGs) se identificaron con DESeq2 (FDR < 0,05, log₂FC > 0,5). Además, se realizaron análisis de agrupamiento y diagramas de Venn para explorar relaciones entre tejidos y grupos.
Para el análisis ASE, se identificaron SNPs utilizando samtools y se aplicó ASEP con un modelo de efectos mixtos en R. Finalmente, los resultados de DEG y ASE se integraron en un modelo lineal para evaluar la asociación entre LogBL y la expresión génica alélica específica. Los genes significativamente asociados se consideraron candidatos robustos para la resistencia a P. salmonis.
Este estudio fue financiado por el proyecto FONDECYT Iniciación N° 11241026.
Palabras clave: Piscirickettsia salmonis, resistencia a enfermedades, expresión alélica específica (ASE).